Tieto geeneistä, ihmiskehon toimintaohjeista ja niiden näennäisesti loputtomista variaatioista on muuttanut kykyämme ymmärtää monimutkaisia biologisia järjestelmiä, jotka tekevät meistä sen, keitä olemme. Kartoittamalla geneettisiä variaatioita eri populaatioissa tutkijat voivat paljastaa biologisia reittejä, jotka muokkaavat ihmisen ominaisuuksia fyysisistä ominaisuuksista aivojen kehitykseen. Lääketieteessä genomitiede auttaa tunnistamaan harvinaisten ja yleisten sairauksien taustalla olevia syitä. Sovellettuna neurologisiin kehityshäiriöihin ja neuropsykiatrisiin tiloihin, kuten kehitysvammaisuuteen tai skitsofreniaan, genomitiede tarjoaa kriittistä tietoa geenien, aivojen ja ympäristön monimutkaisesta vuorovaikutuksesta.
Olen post doc -tutkija, joka työskentelee lääketieteellisen genetiikan, väestötutkimuksen ja neurotieteen rajapinnassa. Väitöskirjatutkimukseni (Helsingin yliopisto, 2024) keskittyi kehitysvammaisuuksien geneettiseen arkkitehtuuriin Pohjois-Suomessa, minkä jälkeen vietin vuoden tutkien geneettisen variaation roolia unessa ja kroonisissa sairauksissa. Olen tällä hetkellä vierailevana post doc -tutkijana Harvardin Broad-instituutissa ja MIT:ssä tutkimassa unen geneettisiä perusteita autismin kirjon häiriöissä. Pidän tieteen viestintää keskeisenä osana tieteellistä tutkimusta – ei vain muille akateemikoille, vaan myös muille kuin tieteellisille yleisöille. Olin The Science Basementin perustajajäsen. The Science Basement on helsinkiläinen voittoa tavoittelematon järjestö, jonka tehtävänä on tarjota harjoittelijoille alusta ja koulutusta tutkimuksensa viestimiseen.
Sekä tutkimukseni että julkisen osallistumiseni kautta pyrin kuromaan umpeen kuilua monimutkaisten geneettisten löytöjen ja niiden ihmisiin kohdistuvien vaikutusten välillä. Uskon, että genomin ymmärtämisen parantaminen – erityisesti aivojen osalta – ei ainoastaan syvennä tieteellistä tietoa, vaan myös antaa yksilöille ja yhteisöille mahdollisuuden tehdä tietoon perustuvia päätöksiä terveydestä, yhteiskunnasta ja tulevaisuudesta, jota rakennamme yhdessä.