Olen soveltavan silmätautigenetiikan ja -geeniterapiatutkimuksen ryhmänjohtaja Helsingin yliopistossa. Olen taustaltani eläinlääkäri, ja väitellyt tohtoriksi lemmikkikoirilla esiintyvien perinnöllisten silmäsairauksien geneettisestä taustasta ja niiden yhteydestä ihmispotilailla esiintyviin silmäsairauksiin. Ihmiset ja koirat jakavat noin 94% perimästään, ja meillä ilmenee samanlaisia perinnöllisiä sairauksia, joiden geneettiset aiheuttajat ovat usein samoja. Tutkimuksessani löysin useita uusia tautia aiheuttavia geenivirheitä – ja myös uudenlaisen periytymistavan. Tuloksia voidaan käyttää edistämään niin ihmisten kuin eläintenkin terveyttä: esimerkiksi maailman ensimmäinen geeniterapiavalmiste on kehitetty koirien avulla. Koirille taas voidaan kehittää jalostuksen avuksi uusia geenitestejä.
Tohtoriopintojeni jälkeen halusin nähdä, kuinka geenihoitoja kehitetään. Post doc -kaudellani työskentelin Oxfordin yliopiston maailmankuulussa kliiniseen geeniterapiatutkimukseen keskittyvässä ryhmässä, jota johtaa silmätautien professori ja verkkokalvokirurgi Robert E. MacLaren. Oxfordin vuosinani kehitin uusia CRISPR-geenieditointiin perustuvia hoitomenetelmiä, joiden avulla voi korjata sairautta aiheuttavia mutaatioita suoraan potilaan perimässä.
Oman tutkimusryhmäni tavoitteena on auttaa ymmärtämään perinnöllisten silmäsairauksien geneettisiä aiheuttajia ja kehittää uusia hoitoja potilaiden sokeutumisen estämiseksi. Perinnölliset silmäsairaudet ovat yksi yleisimpiä syitä sokeutumiselle, ja koskevat miljoonia ihmisiä maailmanlaajuisesti. Kuitenkin tehokkaita ja turvallisia hoitoja on tarjolla vasta vähän. Geeniterapia- ja geenieditointitutkimukselta odotetaan paljon, ja ryhmäni tavoitteena on vastata tähän toiveeseen erityisesti suomalaisilla tavanomaista yleisemmin esiintyvien tautimuotojen osalta.
Tutkimustoiminnan lisäksi opetan perustutkinto-opiskelijoita, ohjaan opinnäyte- ja väitöskirjaoppilaita sekä luennoin yleisölle tautigenetiikan- ja geeniterapiatutkimuksen aiheista.